北京時間2026年2月6日凌晨，福建農(nóng)林大學研究團隊聯(lián)合廣西大學等單位在國際頂級學術(shù)期刊Science（《科學》）在線發(fā)表了題為“Multiscale pangenome graphs empower the genomic dissection of mixed-ploidy sugarcane species”（多尺度圖形泛基因組賦能混合倍性物種甘蔗的遺傳解析）的甘蔗基因組學領(lǐng)域最新研究成果。該研究首次提出并實現(xiàn)了面向復(fù)雜倍性作物的圖形泛基因組框架，系統(tǒng)性破解了長期困擾甘蔗遺傳學與育種研究的“基因組迷宮”，為多倍體作物的精準解析與分子育種開辟了全新范式。

一株甘蔗，為什么難住了全球作物基因組學的科學家？

甘蔗，是人類甜味文明的重要支點——它不僅貢獻了全球約80%的食糖，還是生物乙醇最重要的原料作物之一。然而，與其巨大的經(jīng)濟價值形成鮮明對比的，是甘蔗在基礎(chǔ)研究中的“難度天花板”。與水稻、玉米等作物不同，現(xiàn)代栽培甘蔗并非來源于單一物種，而是由不同祖先物種經(jīng)過多輪雜交回交后形成的高度復(fù)雜多倍體：100–130條染色體、超過10倍體、非整倍性頻繁發(fā)生、大片段結(jié)構(gòu)重排、不同祖先染色體來源交織在一起。不僅是栽培甘蔗，整個甘蔗屬物種都具有復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)，且遺傳背景高度多樣，嚴重地混淆了單倍型及等位基因的劑量信息。這種復(fù)雜程度，使得甘蔗長期被視為“作物基因組學中的無人區(qū)”。

在很長一段時間里，學術(shù)界不得不借助單一線性參考基因組來分析甘蔗遺傳變異。但在高度多倍體背景下，這種方法不可避免地產(chǎn)生嚴重偏倚，難以找到任何單個基因組可以覆蓋這極致的多樣性與復(fù)雜性。大量真實變異無法被識別，關(guān)鍵等位基因被“壓扁”或“丟失”，基因組倍性及遺傳背景差異被忽視，直接制約了甘蔗基礎(chǔ)遺傳研究與精準育種的推進。如何為這樣一個“難以描述”的基因組，建立真正公平、精確的分析框架？這是擺在全球甘蔗研究者面前的一道核心難題。

多倍體甘蔗中的多尺度圖型泛基因組策略

從“一條線”到“一張圖”：重新組織甘蔗的遺傳世界

為突破這一瓶頸，研究人員率先提出并實現(xiàn)了一套多倍體感知的、多尺度圖形泛基因組策略。該框架整合了包含現(xiàn)代栽培甘蔗及其祖先種在內(nèi)的9個高質(zhì)量參考基因組，涵蓋47–57條單倍型路徑和數(shù)十萬個基因等位信息，這些海量而異質(zhì)的遺傳信息被統(tǒng)一協(xié)調(diào)壓縮與關(guān)聯(lián)，并編碼進“圖結(jié)構(gòu)”的超級泛基因組中。在這一框架下，不同物種、不同倍性、不同來源的基因組，不再被強行“對齊”到一條參考線上；每一種變異、每一條單倍型路徑，都作為圖中的節(jié)點或路徑被完整保留；從整條染色體到單個基因乃至蛋白序列尺度，都可以在同一體系下被并行解析與比較。結(jié)果顯示，這一圖泛基因組可捕獲約82%的甘蔗遺傳多樣性，而目前最優(yōu)的單一線性參考基因組只能覆蓋約34%。這意味著，大量曾被忽略的遺傳信息，第一次被系統(tǒng)性“找回”。

不只是“看得更全”，而是“看得更準”

這一策略帶來的改變，并不僅限于數(shù)據(jù)覆蓋率的提升，更為跨種群、跨倍性的基因組學解析建立了統(tǒng)一而無偏的分析框架。在圖泛基因組的引導(dǎo)下，多組學數(shù)據(jù)（轉(zhuǎn)錄組、表觀組）的整合效率顯著提高，許多在傳統(tǒng)分析中難以定位、甚至完全消失的關(guān)鍵調(diào)控位點得以重新浮現(xiàn)。基于圖的混合倍性甘蔗群體遺傳學分析挽救了缺失的多樣性信息，顯著提升了多倍體變異檢測準確度，消減了參考偏好性，并使得跨倍性水平比較成為可能。由此衍生出的“劑量感知全基因組關(guān)聯(lián)分析”（DosageGWAS）方法，作為解析多倍體中劑量效應(yīng)的新策略，與傳統(tǒng)線性方法相比，在遺傳力估計與性狀位點檢出能力等方面均表現(xiàn)出明顯優(yōu)勢，為解析多倍體作物的數(shù)量性狀提供了下一代技術(shù)框架。

從演化解析到育種靶點

借助這一圖譜資源，研究人員對417份不同倍性的甘蔗種質(zhì)開展了系統(tǒng)的群體基因組學分析，重建了甘蔗主要物種間的演化關(guān)系、遺傳結(jié)構(gòu)與漸滲模式。高粱族跨物種比較（與高粱、玉米）揭示了甘蔗與高粱在碳水化合物代謝與激素響應(yīng)通路上的趨同選擇現(xiàn)象。其中，經(jīng)典馴化基因 TB1 在高粱族作物中存在趨同選擇。研究團隊進一步利用CRISPR/Cas9 基因編輯技術(shù)在熱帶種甘蔗中敲除 SaTB1，結(jié)果表明高效敲除系表現(xiàn)出顯著更多分蘗、提前分蘗啟動并伴隨產(chǎn)量提升。清晰展示了從“圖譜發(fā)現(xiàn)”到“功能驗證”再到“育種靶點明確”的完整閉環(huán)。與此同時，研究還精細定位了多個與甘蔗農(nóng)藝性狀密切相關(guān)的關(guān)鍵基因：SaIRX10：其表達量與莖稈糖分顯著負相關(guān)，等位基因劑量在馴化過程中呈階梯式固定，清晰記錄了人類對“甜度”的選擇歷史；SaBAK5：其劑量增加與葉片夾角調(diào)控相關(guān)，暗示現(xiàn)代甘蔗對高密度種植的適應(yīng)性進化。

一套方法，走向更多復(fù)雜作物

為驗證這一策略的通用性，研究人員將該框架推廣至棉花、小麥、馬鈴薯等多種異源或同源多倍體作物，顯示出在遺傳多樣性捕獲和性狀關(guān)聯(lián)能力上的顯著優(yōu)勢。這表明，該方法不僅是為甘蔗“量身定制”的解決方案，更有望發(fā)展為復(fù)雜作物基因組學與分子育種的通用分析框架。基于這一資源，研究與育種工作可以直接受益：包括高質(zhì)量的劑量感知分子標記開發(fā)、基因組選擇的預(yù)測精度提升，以及快速從野生近緣種中篩選出抗性或高糖等稀有等位基因。隨著更多地區(qū)品種與野生材料的不斷納入，這一超級泛基因組資源也將持續(xù)“生長”，推動作物育種從經(jīng)驗驅(qū)動，邁向真正的基因驅(qū)動與精準設(shè)計。

值得一提的是，該論文是繼1926年之后百年來Science雜志再次以Article 形式發(fā)表的甘蔗生物學研究，也是國內(nèi)糖料領(lǐng)域的首篇CNS（Cell, Nature, Science）主刊論文。

福建農(nóng)林大學海峽聯(lián)合研究院基因組學研究中心、國家甘蔗工程技術(shù)研究中心為第一單位。福建農(nóng)林大學海峽聯(lián)合研究院基因組學研究中心青年教師黃育敏博士、已畢業(yè)碩士研究生張以星和廣西大學農(nóng)學院張清教授為論文共同第一作者。廣西大學農(nóng)學院張積森教授和福建農(nóng)林大學海峽聯(lián)合研究院基因組學研究中心唐海寶教授為論文通訊作者。此外，福建農(nóng)林大學海峽聯(lián)合研究院基因組學研究中心主任明瑞光教授等也為本研究做出了重要貢獻。該研究得到國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學基金以及廣西科技重大專項的資助。

作者簡介：

唐海寶教授

通訊作者唐海寶：福建農(nóng)林大學海峽聯(lián)合研究院教授，博士生導(dǎo)師，福建省“百人計劃”專家，入選全球前2%頂尖科學家榜單“終身科學影響力”排行榜，連續(xù)入選愛思唯爾“中國高被引學者”（2022-2025）。2004年獲復(fù)旦大學生物學學士學位，2009年獲美國佐治亞大學植物學博士學位。曾在美國加州伯克利大學，克雷格文特研究所、人類長壽公司從事科學研究。和人類基因組計劃倡導(dǎo)者，基因組領(lǐng)域先驅(qū)克雷格文特共事八年。在比較基因組、群體遺傳學等取得優(yōu)異的成績，是基因組序列裝配注釋、生物信息學算法、基因組比較分析、變異分析的專家。先后在Science, Nature, Cell, Nature Genetics, Nature Plants, Genome Biology等權(quán)威刊物發(fā)表文章120多篇（Google Scholar總引用44,000余次，H-index 75）。

黃育敏老師

第一作者黃育敏：福建農(nóng)林大學海峽聯(lián)合研究院講師，碩士生導(dǎo)師，福建省C類高層次引進人才。2022年6月于中國農(nóng)業(yè)大學獲博士學位。目前主要聚焦甘蔗等高粱族模式作物，整合比較基因組學、群體遺傳學與表觀組學等研究手段，以技術(shù)方法創(chuàng)新為引擎，針對作物基因組演化規(guī)律、優(yōu)良等位變異挖掘利用、轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能機制解析等方向開展原創(chuàng)研究。以第一作者（含并列）身份在Science，Nature Genetics, Genome Biology, Molecular Plant期刊發(fā)表論文4篇。

另悉，近十年來，福建農(nóng)林大學以第一作者或通訊作者單位在CNS三大頂刊已共計發(fā)表論文21篇，其中以第一作者完成單位發(fā)表論文17篇；以通訊作者完成單位發(fā)表論文18篇。同期，福建農(nóng)林大學還以第一作者或通訊作者單位在CNS子刊發(fā)表論文500多篇。